최근 희귀질환자의 의료비 지원 등 희귀·난치성 질환에 대한 사회적 관심이 높은 가운데 국립보건연구원이 지정, 2006년 9월 개소한 화순전남대학교병원 희귀난치성질환센터(센터장·국 훈 교수)가 호남권 지역거점병원으로써의 역할을 톡톡히 수행하고 있다.

소년환자는 총 111명으로 그 중 백혈병 환자가 31명(28%), 백혈병 이외의 소아암이 43명(39%), 희귀난치성 혈액질환자 30명(27%), 비혈액 희귀질환자가 7명(6%)로 나타났다. 또한 광주 전남대병원에서는 Sotos 증후군, Bartter 증후군 등 총 80 종류에 달하는 희귀질환자들이 입원 및 진료를 받았다. 유전자 진단은 Bruton 저감마글로불린혈증, 혈전성 혈소판감소자반병 등 15개 질환에서 약 100여건에서 시행되었는데, 진단검사의학과와의 협진을 통해 이루어졌으며 일부 질환에서는 서울 및 외국의 전문 검사실에 시료를 의뢰하기도 하였다.

희귀질환은 인구 2,000명당 1명 이하의 유병률을 가지는 질환으로 매우 드물게 발생되기 때문에 전문가가 적고, 진단을 위한 특수 효소 및 유전자 검사 등이 확립되어 있지 않거나 특수 검사실에서만 가능한 경우가 많다. 또한 치료제의 개발도 수익성이 떨어진다는 이유로 제약회사의 관심 밖이고 혹시 치료제가 있더라도 천문학적인 가격이라 환자들은 이중고에 시달리고 있다.

이에 따라 화순전남대병원 소아청소년과 외래에 위치한 희귀난치성질환센터는 지역거점병원의 네트워크를 구축함으로써 지역 환자에게 조기 진단과 치료를 통해 양질의 의료 서비스를 제공하여 환자관리기반을 조성하고, 지역 전문가 양성과 진료협력체계를 구축하여 연구기반 조성을 중점 사업으로 삼고 있다. 국 훈, 황태주, 백희조, 한동균 교수로 구성된 의료진이 소아청소년기 혈액 및 종양질환, 선천성 면역결핍질환, 선천성희귀질환, 유전성 질환 등을 진료하고 있으며 희귀질환 전담 간호사가 배치되어 유전자 진단, 유전 상담, 최신 질환 정보 및 전문가 소개 등의 서비스를 제공하고 있다.

센터장인 국 훈 교수는 “희귀난치성 질환 중에는 조기에 진단하고 빨리 치료를 시작하면 큰 후유증을 남기지 않고 치료 및 조절 할 수 있는 경우가 많이 있다”며 “2008년 호남권 희귀난치성질환 거점병원을 통해 이 지역의 더 많은 환자가 정보를 제공 받고 적절한 진료를 받아 희귀·난치성 질환자들도 건강하게 사회의 일원이 될 수 있기를 희망한다”고 말했다.

문의 : 소아청소년과 외래 및 전담 간호사 : 061-379-8060, 7701
홈페이지 : http://www.rare.co.kr, http://chonnam.rare.or.kr